Amiloidose
Imagine que o seu corpo é um relógio e que dentro dele se começa a formar ferrugem. À medida que esta se espalha, as engrenagens do relógio têm de fazer cada vez mais força para conseguir mover os ponteiros. Se não for removida, mais tarde ou mais cedo, a acumulação de ferrugem vai impedir que as engrenagens continuem a trabalhar. Com a Amiloidose acontece a mesma coisa. Esta doença impede que os órgãos do corpo humano funcionem como deveriam. Receber o diagnóstico de uma doença rara como a Amiloidose pode ser assustador, por isso é realmente importante estar bem informado.
A Amiloidose não é uma forma de cancro, embora os sintomas e tratamentos sejam muito semelhantes. A Amiloidose ocorre quando o corpo começa a produzir proteínas de forma desadequada, não sendo capaz de as absorver. Ao contrário das proteínas normais do nosso corpo, que se degradam, estas proteínas insolúveis depositam-se nos órgãos e tecidos, criando bloqueios que podem impedir que órgãos importantes funcionem corretamente
Estes são os quatro tipos mais comuns de Amiloidose, que têm causas diferentes:
- Amiloidose Primária ou Amiloidose Al: Glóbulos brancos na medula óssea produzem proteínas mutadas que afetam o coração, os rins, o fígado ou o sistema nervoso. Como o processo tem origem na medula óssea, os médicos podem associar esta condição a Mieloma Múltiplo.3
- Amiloidose Secundária ou Amiloidose AA: Afeta o fígado (em 80% dos casos) ou os rins4 de doentes com uma infeção crónica ou doença inflamatória, como a diabetes, doença de Crohn ou tuberculose.5
- Paramiloidose ou Amiloidose Hereditária: É um tipo específico de mutação genética que leva à alteração da estrutura de uma proteína do sangue, formando fibras de amiloide que se depositam nos tecidos.6
Quem tem este tipo de patologia carrega o gene responsável pela mesma desde o nascimento e pode não apresentar nenhum sintoma ao longo da vida. No entanto, pode ser transmitido geneticamente aos filhos. Este tipo de doença afeta vários órgãos, mas sobretudo rins, fígado e baço, bem como coração e nervos. - Amiloidose do Tipo Selvagem ou Sistémica Senil É incomum porque, ao contrário dos outros tipos que têm causas claras, não há uma razão genética ou de saúde subjacente ao seu aparecimento.7 Neste tipo de doença, apesar do corpo humano criar células aparentemente normais, verifica-se igualmente a acumulação de proteínas nos tecidos. Este subtipo é encontrado principalmente em homens na faixa etária dos 70 anos. Afeta principalmente o coração e os especialistas tendem a associar este subtipo de Amiloidose ao envelhecimento.
Amiloidose: sintomas
Na Amiloidose, as proteínas acumulam-se em determinados tecidos do corpo humano ao longo do tempo, pelo que os sintomas não são sentidos de imediato. Além disso, como a doença pode afetar vários órgãos, existem apenas alguns sintomas que podem ser sugestivos de doença para os médicos, como por exemplo:8
- Tornozelo ou perna edemaciados
- Fadiga extrema
- Perda de peso inexplicável
- Dor articular
- Irritação ao redor dos olhos
Por outro lado, cada órgão terá os seus sintomas específicos,4 pois à medida que a Amiloidose vai progredindo, a deposição de proteína amiloide pode danificar o coração, fígado, baço, rins, trato intestinal, o cérebro ou os nervos. Já uma língua espessa pode ser causada por Amiloidose no trato digestivo. A falta de ar pode sugerir que os pulmões foram afetados.8
Existem alguns exames complementares de diagnóstico que o seu médico pode pedir. Análises de sangue e urina são comuns, no entanto, dependendo dos sintomas, os médicos podem também solicitar exames de imagem, como ecografia, ou exames de anatomia patológica, como a análise de uma amostra de medula óssea ou do tecido de um órgão.3
Qual a incidência da Amiloidose?
Embora não existam dados robustos sobre a incidência e prevalência da Amiloidose a nível mundial, sabe-se que é uma doença extremamente rara. Atualmente a prevalência da Amiloidose em Portugal está estimada em 351 doentes, afetando principalmente os homens. A idade média dos doentes é de 68 anos, e estima-se que 90% dos doentes diagnosticados com Amiloidose não são elegíveis para transplante.9
Embora qualquer pessoa possa desenvolver Amiloidose, os sintomas desta doença manifestam-se mais em indivíduos do sexo mascuino, entre os 60 e 70 anos, e a investigação nesta área tem revelado uma maior incidência entre os de ascendência africana.
Cuidados e tratamento da Amiloidose
Infelizmente, ainda não há cura para a Amiloidose. No entanto, existem tratamentos que podem retardar a acumulação das proteínas amiloides e aliviar os sintomas da doença, como por exemplo:4
- Quimioterapia É usada para impedir a replicação de células cancerígenas. Algumas versões deste tratamento também podem ser usadas para impedir a produção de proteínas anormais.
- Autotransplante de medula óssea ou Transplante autólogo Permite usar células estaminais saudáveis do próprio corpo para substituir células defeituosas mortas pela quimioterapia.
- Transplante de órgão Pode ajudar os doentes cujos órgãos foram gravemente afetados pela acumulação de proteínas amiloides.
- Medicação direcionada Ajuda a retardar a Amiloidose. Muitos destes tratamentos também são usados para combater determinados tipos de cancro. Outros fármacos usados para tratar doenças relacionadas, como o Mieloma, estão também a ser estudados no tratamento da Amiloidose.
Como cuidar de alguém com Amiloidose
A Amiloidose impacta consideravelmente o bem-estar físico e emocional dos doentes, por isso é fundamental que amigos e familiares próximos estejam presentes e envolvidos no tratamento.10
O diagnóstico de uma doença rara pode acarretar um peso emocional substancial. Choque, ansiedade e tristeza são emoções normais nestas circunstâncias e podem manifestar-se durante todo o percurso da doença. Fisicamente, os sintomas e tratamentos da Amiloidose podem ser desgastantes. A quimioterapia e os transplantes são processos longos e desconfortáveis, com efeitos secundários que podem ser difíceis de gerir quando se está só. O apoio de familiares e amigos, mesmo através de pequenos gestos, como a preparação de uma refeição, podem ajudar a superar momentos difíceis.
Perguntas para fazer ao médico sobre Amiloidose
A lista em baixo inclui exemplos de perguntas para ajudar a iniciar uma conversa com o seu médico. Podem surgir outras questões relevantes com base nos sintomas, estadio ou historial clínico que não estejam aqui listadas.
- Que tipo de Amiloidose tenho?
- Existem alterações do estilo de vida que possam promover o tratamento da minha doença?
- Como posso saber se sou portador ou se tenho histórico familiar de Amiloidose?
- Qual é a opção de tratamento preferencial disponível para mim, dado o meu tipo de doença?
- Tenho Amiloidose: posso testar os meus filhos para ver se eles também têm?
- Que ensaios clínicos estão disponíveis no âmbito do tratamento da Amiloidose?
- Como integrar uma lista de transplante de órgãos?
- Como me posso tornar mais elegível para um transplante de órgão?
- A que serviços de apoio posso recorrer?
- Após o tratamento, a que sintomas devo estar atento?
Janssen & Amiloidose
Na Janssen comprometemo-nos a iniciar investigações inovadoras para ajudar a melhorar as opções atuais para as pessoas com Amiloidose ou com outras doenças raras do sangue. Já começámos a trabalhar em tratamentos que esperamos que um dia tragam conforto e alívio a quem sofre com estas patologias.
Acreditamos que é nossa responsabilidade trabalhar incansavelmente em investigações que, esperamos, nos conduzam a um futuro em que a Amiloidose e outras doenças do sangue sejam uma coisa do passado.
Glossário
- Amiloide: Depósito anormal de proteínas que danificam ou bloqueiam o funcionamento dos órgãos.
- Transtirretina (TTR): Um tipo de proteína que pode sofrer mutações e causar amiloide.
- Cadeias leves: Proteínas produzidas pelos glóbulos brancos que podem sofrer mutações e causar amiloide.
- Túnel cárpico: Dormência e formigamento na mão e braço.
Associações de Doentes
Este website foi desenvolvido exclusivamente pela Janssen Pharmaceutica NV. As Associações de Doentes e as fontes listadas em baixo são meios de informação adicional e independente que lhe podem ser úteis. Os mesmos não estiveram envolvidos na criação deste website, nem têm qualquer responsabilidade em relação aos seus conteúdos.
A Amyloidosis Foundation é uma organização sem fins lucrativos criada para apoiar e informar doentes e seus familiares. Esta fundação pretende ainda aumentar a consciencialização social sobre a doença, financiar futuras investigações para entender melhor esta condição rara e, em última instância, encontrar uma cura para a mesma.
Myeloma Patients Europe (MPE) é uma organização que engloba grupos e associações de doentes com Mieloma Múltiplo de vários países da Europa.