Amiloidose
Imagine que o seu corpo é um relógio e que dentro dele se começa a formar ferrugem. À medida que esta se espalha, as engrenagens do relógio têm de fazer cada vez mais força para conseguir mover os ponteiros. Se não for removida, mais tarde ou mais cedo, a acumulação de ferrugem vai impedir que as engrenagens continuem a trabalhar. Com a Amiloidose acontece a mesma coisa. Esta doença impede que os órgãos do corpo humano funcionem como deveriam. Receber o diagnóstico de uma doença rara como a Amiloidose pode ser assustador, por isso é realmente importante estar bem informado.
O que é a Amiloidose?
A Amiloidose não é uma forma de cancro, embora os sintomas e tratamentos sejam muito semelhantes.[1] A Amiloidose ocorre quando o corpo começa a produzir proteínas de forma desadequada, não sendo capaz de as absorver. Ao contrário das proteínas normais do nosso corpo, que se degradam, estas proteínas insolúveis depositam-se nos órgãos e tecidos, criando bloqueios que podem impedir que órgãos importantes funcionem corretamente[2]
Estes são os quatro tipos mais comuns de Amiloidose, que têm causas diferentes:
- Amiloidose Primária ou Amiloidose Al: Glóbulos brancos na medula óssea produzem proteínas mutadas que afetam o coração, os rins, o fígado ou o sistema nervoso. Como o processo tem origem na medula óssea, os médicos podem associar esta condição a Mieloma Múltiplo.[3]
- Paramiloidose ou Amiloidose Hereditária: É um tipo específico de mutação genética que leva à alteração da estrutura de uma proteína do sangue, formando fibras de amiloide que se depositam nos tecidos.[6]
Quem tem este tipo de patologia carrega o gene responsável pela mesma desde o nascimento e pode não apresentar nenhum sintoma ao longo da vida. No entanto, pode ser transmitido geneticamente aos filhos. Este tipo de doença afeta vários órgãos, mas sobretudo rins, fígado e baço, bem como coração e nervos. - Amiloidose do Tipo Selvagem ou Sistémica Senil É incomum porque, ao contrário dos outros tipos que têm causas claras, não há uma razão genética ou de saúde subjacente ao seu aparecimento.[7] Neste tipo de doença, apesar do corpo humano criar células aparentemente normais, verifica-se igualmente a acumulação de proteínas nos tecidos. Este subtipo é encontrado principalmente em homens na faixa etária dos 70 anos. Afeta principalmente o coração e os especialistas tendem a associar este subtipo de Amiloidose ao envelhecimento.[2]
Amiloidose: sintomas
Na Amiloidose, as proteínas acumulam-se em determinados tecidos do corpo humano ao longo do tempo, pelo que os sintomas não são sentidos de imediato. Além disso, como a doença pode afetar vários órgãos, existem apenas alguns sintomas que podem ser sugestivos de doença para os médicos, como por exemplo:[8]
- Tornozelo ou perna edemaciados
- Fadiga extrema
- Perda de peso inexplicável
- Dor articular
- Irritação ao redor dos olhos
Por outro lado, cada órgão terá os seus sintomas específicos,[4] pois à medida que a Amiloidose vai progredindo, a deposição de proteína amiloide pode danificar o coração, fígado, baço, rins, trato intestinal, o cérebro ou os nervos. Já uma língua espessa pode ser causada por Amiloidose no trato digestivo. A falta de ar pode sugerir que os pulmões foram afetados.[8]
Existem alguns exames complementares de diagnóstico que o seu médico pode pedir. Análises de sangue e urina são comuns, no entanto, dependendo dos sintomas, os médicos podem também solicitar exames de imagem, como ecografia, ou exames de anatomia patológica, como a análise de uma amostra de medula óssea ou do tecido de um órgão.[3]
Qual a incidência da Amiloidose?
Embora não existam dados robustos sobre a incidência e prevalência da Amiloidose a nível mundial, sabe-se que é uma doença extremamente rara. Atualmente a prevalência da Amiloidose em Portugal está estimada em 351 doentes, afetando principalmente os homens. A idade média dos doentes é de 68 anos, e estima-se que 90% dos doentes diagnosticados com Amiloidose não são elegíveis para transplante.[9]
Embora qualquer pessoa possa desenvolver Amiloidose, os sintomas desta doença manifestam-se mais em indivíduos do sexo mascuino, entre os 60 e 70 anos, e a investigação nesta área tem revelado uma maior incidência entre os de ascendência africana.[2]
Cuidados e tratamento da Amiloidose
Infelizmente, ainda não há cura para a Amiloidose. No entanto, existem tratamentos que podem retardar a acumulação das proteínas amiloides e aliviar os sintomas da doença, como por exemplo:[4]
- Quimioterapia É usada para impedir a replicação de células cancerígenas. Algumas versões deste tratamento também podem ser usadas para impedir a produção de proteínas anormais.
- Autotransplante de medula óssea ou Transplante autólogo Permite usar células estaminais saudáveis do próprio corpo para substituir células defeituosas mortas pela quimioterapia.
- Transplante de órgão Pode ajudar os doentes cujos órgãos foram gravemente afetados pela acumulação de proteínas amiloides.
- Medicação direcionada Ajuda a retardar a Amiloidose. Muitos destes tratamentos também são usados para combater determinados tipos de cancro. Outros fármacos usados para tratar doenças relacionadas, como o Mieloma, estão também a ser estudados no tratamento da Amiloidose.
Como cuidar de alguém com Amiloidose
A Amiloidose impacta consideravelmente o bem-estar físico e emocional dos doentes, por isso é fundamental que amigos e familiares próximos estejam presentes e envolvidos no tratamento.[10]
O diagnóstico de uma doença rara pode acarretar um peso emocional substancial. Choque, ansiedade e tristeza são emoções normais nestas circunstâncias e podem manifestar-se durante todo o percurso da doença. Fisicamente, os sintomas e tratamentos da Amiloidose podem ser desgastantes. A quimioterapia e os transplantes são processos longos e desconfortáveis, com efeitos secundários que podem ser difíceis de gerir quando se está só. O apoio de familiares e amigos, mesmo através de pequenos gestos, como a preparação de uma refeição, podem ajudar a superar momentos difíceis.
Perguntas para fazer ao médico sobre Amiloidose
A lista em baixo inclui exemplos de perguntas para ajudar a iniciar uma conversa com o seu médico. Podem surgir outras questões relevantes com base nos sintomas, estadio ou historial clínico que não estejam aqui listadas.
- Que tipo de Amiloidose tenho?
- Existem alterações do estilo de vida que possam promover o tratamento da minha doença?
- Como posso saber se sou portador ou se tenho histórico familiar de Amiloidose?
- Qual é a opção de tratamento preferencial disponível para mim, dado o meu tipo de doença?
- Tenho Amiloidose: posso testar os meus filhos para ver se eles também têm?
- Que ensaios clínicos estão disponíveis no âmbito do tratamento da Amiloidose?
- Como integrar uma lista de transplante de órgãos?
- Como me posso tornar mais elegível para um transplante de órgão?
- A que serviços de apoio posso recorrer?
- Após o tratamento, a que sintomas devo estar atento?
Janssen & Amiloidose
Na Janssen comprometemo-nos a iniciar investigações inovadoras para ajudar a melhorar as opções atuais para as pessoas com Amiloidose ou com outras doenças raras do sangue. Já começámos a trabalhar em tratamentos que esperamos que um dia tragam conforto e alívio a quem sofre com estas patologias.
Acreditamos que é nossa responsabilidade trabalhar incansavelmente em investigações que, esperamos, nos conduzam a um futuro em que a Amiloidose e outras doenças do sangue sejam uma coisa do passado.
Glossário
- Amiloide: Depósito anormal de proteínas que danificam ou bloqueiam o funcionamento dos órgãos.
- Transtirretina (TTR): Um tipo de proteína que pode sofrer mutações e causar amiloide.
- Cadeias leves: Proteínas produzidas pelos glóbulos brancos que podem sofrer mutações e causar amiloide.
- Túnel cárpico: Dormência e formigamento na mão e braço.
Associações de Doentes
Este website foi desenvolvido exclusivamente pela Janssen Pharmaceutica NV. As Associações de Doentes e as fontes listadas em baixo são meios de informação adicional e independente que lhe podem ser úteis. Os mesmos não estiveram envolvidos na criação deste website, nem têm qualquer responsabilidade em relaç ão aos seus conteúdos.
Amyloidosis Foundation
A Amyloidosis Foundation é uma organização sem fins lucrativos criada para apoiar e informar doentes e seus familiares. Esta fundação pretende ainda aumentar a consciencialização social sobre a doença, financiar futuras investigações para entender melhor esta condição rara e, em última instância, encontrar uma cura para a mesma.
Myeloma Patients Europe
Myeloma Patients Europe (MPE) é uma organização que engloba grupos e associações de doentes com Mieloma Múltiplo de vários países da Europa.
Bibliografia
